این ژن کانال‌های سدیم را تنظیم می‌کند که به یون‌های سدیم در سلول‌های مغز اجازه می‌دهند : " هجوم سدیم اساس پتانسیل عمل است, که واحد پول انتقال اطلاعات در مغز است . " او اضافه کرد که چهار کانال یونی سدیم عمدتا ً در مغز بیان می‌شوند , دانشمندان کشف کرده‌اند که جهش‌های ژن در سه کانال قبلا ً نقش مشخصی در ایجاد صرع دارند . فقط یک کانال نام دارد . این کانال ارتباطی به بیماری صرع نداشت و از این رو " کانال ناپیدا " بود . " تحقیق جدید منجر به بروز جهش در بیماری صرع در دوران کودکی شدید , پیوستن به دیگر کانال‌های سدیم بیان‌شده به عنوان عامل بیماری اولیه بیماری صرع می‌شود .
گولدبرگ می‌گوید : " ما جهش در عملکرد را در کودکان شناسایی کردیم . " این جهش باعث افزایش فعالیت کانال می‌شود که کانال یونی را رها کرده و جریان نشتی را نشت می‌کند . این بیماری به نوبه خود منجر به آنسفالوپاتی صرعی می‌شود - - شدیدترین نوع صرع در دوران کودکی . "
تیم پژوهش براساس گروهی از چهار فرزند غیر خویشاوند از کشورهای مختلف گزارش شد که همگی آن‌ها دچار صرع شدید بودند . صرع آن‌ها در دو هفته اول زندگی خیلی زود شروع شد . برای کودکان نتایج ویرانگر بود : شدید تا شدید رشد , تشنج‌های ناشی از درمان و ناتوانی مادام العمر .
محققان از روش توالی‌یابی کل برای تعیین جهش‌های نقطه‌ای استفاده کردند . جهش در کودکان آسیب‌دیده وجود داشت اما از والدین به ارث نرسید . مطالعات سلولی , از جمله ثبت الکتروفیزیولوژی , خصوصیات دقیق سیگنال دهی الکتریکی را آشکار کرد .
مطالعات کشت سلولی بیشتر نشان داد که داروهای ضد تشنج و فنی تویین و فنی توئین نیز به صورت انتخابی از جریان ماندگار در کانال‌های یونی جلوگیری می‌کنند .
گلدبرگ تاکید کرد که ترجمه این یافته‌ها به درمان‌های بالینی بالقوه نیاز به تحقیقات بیشتر دارد - - هم در سلول‌های عصبی و هم در مدل‌های حیوانی که در آن متخصصین اعصاب می‌توانند درمان‌های دقیق پزشکی را برای ایمنی و اثربخشی در بیماران آزمایش کنند . علاوه بر این , در تحقیق حاضر امکان اضافه شدن این ژن به یک آزمون تشخیصی موجود که در آن از نسل جدید توالی‌یابی استفاده می‌شود , وجود دارد .
به طور دقیق , تشخیص زود هنگام, به خاطر جدول زمانی بسیار منظم وقایع عصبی اولیه حیاتی خواهد بود . " جهش در جهش . او گفت : " کانال یونی سدیم در مدت کوتاهی در نوزادان اتفاق می‌افتد , اما اگر بتوانیم در طول آن پنجره مداخله کنیم , می‌توانیم به پیش‌گیری از آسیب عصبی طولانی‌مدت و بیماران کمک کنیم . "
صرع : زیست شناسان پیوند پروتئین و سرکوب را پیوند می‌دهند
منبع :
دانشگاه سیراکیوز
خلاصه :
سرکوب تشنج , کانون تحقیقات اصلی است و آن‌ها تصاویر را برای اثبات آن دارند . کار جدید آن‌ها برای صرع , یک اختلال عصبی مزمن است که توسط تشنجات مکرر و بی‌دلیل مشخص می‌شود .
سرکوب صرعی کانون اصلی مقاله تحقیقی توسط محققان در بخش زیست‌شناسی دانشگاه سیراکیوز است و آن‌ها تصاویر را برای اثبات آن دارند . کار جدید آن‌ها برای صرع , یک اختلال عصبی مزمن است که توسط تشنجات مکرر و بی‌دلیل مشخص می‌شود .
جیمز مک لین , دانشیار زیست‌شناسی و گنگ گنگ , یکی از کاندیداهای محبوب در زیست‌شناسی و علوم اعصاب , مقاله‌ای را در مجله علم اعصاب منتشر کرده‌است .

منبع سایت علم روز