این مطالعه , توسط محققان از جمله متخصصان دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا , در رشته پزشکی ترجمه علمی انجام شده‌است .
این بیماری با حذف یا حذف یک ژن خاص که کد کننده آن را کد می‌کند , ایجاد می‌شود . حدود ۷۶ درصد از افراد مورد مطالعه در اوهایو , پنسیلوانیا و نیویورک دارای یک نسخه منفرد از ژن حذف‌شده هستند . هنگامی که حذف دو - حذف اتفاق می‌افتد , از دست دادن دارو باعث فعال شدن آنزیم می‌شود . این امر باعث می‌شود که تشنج غیرقابل‌کنترل نشود و منجر به رشد شناختی محدود و عملکرد زبان شود و باعث ایجاد اختلال در صندلی چرخدار , ساکت و کاملا ً وابسته شود .
زمانی که پنج کودک با دامنه سنی ۳ تا ۱۷ سال سن داشتند , دوز دارویی تجویز می‌شد که مانع از مصرف دارو می‌شود . چهار مورد از این ۵ بیمار در سال گذشته به طور رایگان مورد حمله قرار گرفته‌اند ; پیش از این هیچ بیمار مبتلا به تشنج , حتی در حین درمان ضد صرعی به دست نیامده بود . شروع دارو با سه ماه سن , دفع حملات را دفع کرد ; یک بیمار که شروع به درمان کرد , یک حمله منفرد داشت و دیگری هیچ تشنج نداشت .
استفاده از این دارو در بیماران مبتلا به سندروم چوب‌شور , ناشی از تحقیقات پیشین است که نشان می‌دهد درمان سیستمیک اسکلروزیس یک درمان موثر برای یک اختلال شایع و بیشتر است که مرتبط با تشنج , تغییر ساختار مغز و افزایش فعالیت مغزی است .
این تحقیق توسط یک تیم از جمله نویسنده ارشد این تحقیق , پیتر تمپلتون , دکترای پزشکی در دانشکده پزشکی و مرکز تحقیقات کودکان مرکز تحقیقات کودکان انجام شد . دانشکده بیولوژی در کالج فرانکلین و مارشال و بیمارستان عمومی لنکستر در لنکستر , pa .
این مطالعه توسط موسسه ملی بهداشت انجام شد . جایزه ملی تحقیقات ملی
کشف نقص‌های ژنتیکی که باعث صرع می‌شود
منبع :
دانشگاه علوم پزشکی وین
خلاصه :
محققان یک ژن را در پشت یک بیماری صرع شناسایی کرده‌اند که می‌تواند نقش مهمی در دیگر ایدیوپاتیک ( ژنتیکی ) داشته باشد . با این اصطلاح " نسل جدید توالی‌یابی " که با آن تغییرات ژنتیکی را می‌توان در عرض چند روز شناسایی کرد , مشخص شد که این ژن در این نوع صرع معیوب است .
محققان در بخش عصب‌شناسی دانشگاه وین , ژنی را در پشت یک بیماری صرع شناسایی کرده‌اند که می‌تواند نقش مهمی در سایر بیماری‌های ایدیوپاتیک ( ژنتیکی ) داشته باشد . با این اصطلاح " نسل جدید توالی‌یابی " که با آن تغییرات ژنتیکی را می‌توان در عرض چند روز شناسایی کرد , مشخص شد که این ژن در این نوع صرع معیوب است .

منبع سایت علم روز